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全基因組測(cè)序

1 技術(shù)簡(jiǎn)介

全基因組測(cè)序是指利用高通量測(cè)序平臺(tái)對(duì)人類(lèi)不同個(gè)體或群體進(jìn)行全基因組測(cè)序,并在個(gè)體或群體水平上進(jìn)行生物信息分析。可全面挖掘基因組的SNP/InDel/CNV/SV等各類(lèi)變異, 為篩選疾病的致病及易感基因, 研究發(fā)病及遺傳機(jī)制提供重要信息。
 
2 實(shí)驗(yàn)流程

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3 樣品準(zhǔn)備

1)DNA樣本送樣建議

樣本類(lèi)型

總量

濃度

完整性(膠圖)

純度

Genomic DNA

≥1μg

≥12.5ng/μL

主峰>20Kb

無(wú)蛋白,RNA/鹽離子等污染,樣本無(wú)色透明不粘稠

2)組織樣本送樣建議

組織類(lèi)型

需求量

新鮮培養(yǎng)細(xì)胞 (細(xì)胞數(shù))

≥5×106cell

新鮮動(dòng)物組織干重

≥50mg

全血(哺乳動(dòng)物)

≥1 mL

FFPE

≥ 10 片,未染色,100 mm2,5 ~ 10μm厚度

4 生信分析流程

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5 主要結(jié)果展示(展示標(biāo)準(zhǔn)分析部分,具體項(xiàng)目具體分析,詳細(xì)請(qǐng)咨詢(xún)銷(xiāo)售)

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