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1 技術(shù)簡(jiǎn)介
全基因組測(cè)序是指利用高通量測(cè)序平臺(tái)對(duì)人類(lèi)不同個(gè)體或群體進(jìn)行全基因組測(cè)序,并在個(gè)體或群體水平上進(jìn)行生物信息分析。可全面挖掘基因組的SNP/InDel/CNV/SV等各類(lèi)變異, 為篩選疾病的致病及易感基因, 研究發(fā)病及遺傳機(jī)制提供重要信息。
2 實(shí)驗(yàn)流程
3 樣品準(zhǔn)備
1)DNA樣本送樣建議
樣本類(lèi)型 | 總量 | 濃度 | 完整性(膠圖) | 純度 |
Genomic DNA | ≥1μg | ≥12.5ng/μL | 主峰>20Kb | 無(wú)蛋白,RNA/鹽離子等污染,樣本無(wú)色透明不粘稠 |
2)組織樣本送樣建議
組織類(lèi)型 | 需求量 |
新鮮培養(yǎng)細(xì)胞 (細(xì)胞數(shù)) | ≥5×106cell |
新鮮動(dòng)物組織干重 | ≥50mg |
全血(哺乳動(dòng)物) | ≥1 mL |
FFPE | ≥ 10 片,未染色,100 mm2,5 ~ 10μm厚度 |
4 生信分析流程
5 主要結(jié)果展示(展示標(biāo)準(zhǔn)分析部分,具體項(xiàng)目具體分析,詳細(xì)請(qǐng)咨詢(xún)銷(xiāo)售)